يؤدي التحفيز العميق للدماغ لدى الأطفال والمراهقين المصابين بخلل التوتر العضلي الناتج عن بروتين إبسيلون-ساركوجليكان إلى تحسن مستمر في الوظائف الحركية ونوعية الحياة.

---

تقيّم هذه الدراسة فعالية وسلامة التحفيز العميق للدماغ في النواة الشاحبة الداخلية (GPi-DBS) لدى الأطفال والمراهقين المصابين بالارتعاش العضلي-خلل التوتر العضلي المرتبط بمتلازمة SGCE (SGCE-MD). لا توجد حاليًا علاجات دوائية معدلة للمرض لمتلازمة SGCE-MD، وغالبًا ما توفر الأدوية المتاحة فائدة محدودة أو تسبب آثارًا جانبية كبيرة. في حين أن التحفيز العميق للدماغ راسخٌ في علاج البالغين المصابين بمتلازمة SGCE-MD، إلا أن الأدلة في فئات الأطفال لا تزال محدودة، وكثيرًا ما يتم تأجيل الجراحة على الرغم من وجود إعاقة وظيفية ملحوظة في المراحل المبكرة من العمر. 

طرق

قمنا بتحليل بيانات 10 مرضى خضعوا لعملية تحفيز الدماغ العميق في النواة الكروية الداخلية (GPi-DBS) بمتوسط ​​عمر 12.8 ± 3.4 سنة، مع متوسط ​​فترة متابعة 3.8 ± 2.4 سنة. وكان جميع المرضى يعانون من أعراض مقاومة للعلاج الدوائي. 

تم تقييم النتائج الحركية باستخدام مقاييس تصنيف موحدة، بما في ذلك مقياس التقييم الموحد للارتعاش العضلي (UMRS)، ومقياس بيرك-فان-مارسدن للتقييم (BFMRS)، ومقياس تقييم تشنج الكتابة (WCRS)، ومقياس تقييم خلل التوتر العضلي في المشية (GDRS). كما تم تقييم جودة الحياة باستخدام مقاييس Neuro-QoL، وتمت مراقبة الأمراض النفسية المصاحبة بشكل منهجي من قبل طبيب نفسي للأطفال. 

لضمان الاتساق وتقليل تحيز المُقيِّم، تم تقييم كل مريض بشكل مستقل من قبل الباحث الرئيسي وخبير غير مُطلع على تفاصيل الحالة، وذلك باستخدام مقاطع فيديو عشوائية قبل وبعد العملية. تمثل نتائج التقييم النهائي متوسط ​​التقييمين المستقلين. 

النتائج

النتائج الحركية:

لوحظ تحسن قوي ومستدام في الحركة:  تحسنت الرعشة العضلية بنسبة 68% تقريبًا (UMRS-T).  تحسنت حالة خلل التوتر العضلي بشكل عام بنسبة 63٪ (BFMRS-T).  تحسنت حالة خلل التوتر الكتابي بنسبة 48% (WCRS).  تحسنت حالة خلل التوتر في المشي بنسبة 70٪ (GDRS-walking) وتحسنت حالة خلل التوتر في الجري بنسبة 44٪ (GDRS-running).  ظهرت الفوائد السريرية مبكراً (بعد حوالي 6 أشهر من الزرع) وظلت مستقرة على المدى الطويل. تمكن نصف المرضى من تقليل أو إيقاف الأدوية الفموية بعد الجراحة.

 

النتائج غير الحركية:

ظلت الأعراض النفسية، بما في ذلك القلق والسمات الوسواسية القهرية وصعوبات الانتباه، مستقرة ولم تتفاقم بعد التحفيز العميق للدماغ. أظهرت مقاييس جودة الحياة تحسناً في مجالات مثل القلق والتعب والوصمة الاجتماعية المتصورة، مع وجود اتجاهات إيجابية في الأداء الاجتماعي والمعرفي.

 

دقة الجراحة، ومعايير التحفيز، والسلامة:  

كانت دقة وضع الأقطاب الكهربائية عالية، حيث بلغ متوسط ​​خطأ الاستهداف أقل من 0.9 مم في جميع المحاور. وفي التقييم الأخير، تم تحفيز المرضى باستخدام معايير التحفيز القياسية (2.5 [1.8-3.5] مللي أمبير، 64 [60-80] ميكروثانية، 137.3 [120-200] هرتز)، مما يؤكد دقة الإجراء. 

كانت المضاعفات الجراحية نادرة ويمكن السيطرة عليها، ولم يتم الإبلاغ عن أي أحداث سلبية خطيرة طويلة الأمد. 

خذ رسالة إلى المنزل

تُظهر الدراسة أن التحفيز العميق للدماغ في النواة الكروية الداخلية آمن وفعال وذو مغزى وظيفي لدى الأطفال والمراهقين المصابين بضمور العضلات الخلقي. 

يُحدث التحفيز المزمن تحسناً ملحوظاً ومستداماً في وظائف الحركة الكبيرة والدقيقة. ويساهم تحسين الأعراض الحركية في سن مبكرة في الوقاية من المضاعفات الحركية طويلة الأمد، مما قد يؤدي إلى نتائج أكاديمية أفضل وتطور مهني واجتماعي أفضل، فضلاً عن جودة حياة أفضل في مرحلة البلوغ. 

اقرأ الورقة