سلسلة الرنح: ما وراء المخيخ - السمات غير الحركية والرعاية متعددة الأنظمة في حالات الرنح الوراثي

نتناول اليوم موضوعًا يتجاوز المخيخ، وهو الأعراض غير الحركية، ورعاية كلا الجهازين في حالات الرنح الوراثي. شكرًا لك يا كريس على انضمامك إلينا.

الدكتور كريستوفر ستيفن: أهلاً أورلاندو. شكراً لاستضافتكم لي، ويسعدني رؤيتكم بعد نجاحنا [00:01:00] في هيوستن في MDS-PAS.

الأستاذ أورلاندو بارسوتيني: ممتاز. كريس، سؤالي الأول هو: نحن نعرف الأعراض الحركية لترنح المخيخ، لكن الأعراض غير الحركية غالبًا ما يتم تجاهلها وعدم الإبلاغ عنها. ما هي الأعراض غير الحركية التي يجب على المرضى والأطباء الانتباه إليها؟

الدكتور كريستوفر ستيفن: بالتأكيد. أعني، إنه مجال بالغ الأهمية، وكما هو متوقع، وكما هو الحال في اضطرابات الحركة الأخرى مثل مرض باركنسون، ترتبط الرنح الوراثي بمجموعة واسعة من الأعراض غير الحركية، والتي قد تكون مزعجة ومعيقة، وتؤثر بشكل كبير على جودة الحياة. وتنتشر الأعراض المعرفية والنفسية العصبية بشكل كبير، وعادةً ما تظهر بعد بدء الرنح وفي مراحل لاحقة من مسار المرض.

على الرغم من وجود بعض أنواع الرنح، مثل SCA48، حيث قد تظهر هذه الأعراض مبكرًا، إلا أنه من الضروري الانتباه إليها. ترتبط الوظائف الإدراكية عادةً بمتلازمة الخلل الإدراكي المخيخي في حالات الرنح الوراثي، على عكس الرنح الوراثي. وفيما يتعلق بالعلاج، يُعالج هذا النوع من الرنح بشكل مشابه لاضطرابات الإدراك التنكسية الأخرى. كما أن الاضطرابات النفسية شائعة جدًا، سواءً كانت متلازمة الخلل الإدراكي المخيخي (CCS)، أو ردود فعل تجاه مشاكل حركية، أو تدهور، أو خوف من المستقبل، وهو أمر مفهوم تمامًا. في الواقع، وُجد أن الاكتئاب موجود لدى 17% من مجموعة كبيرة من مرضى SCA، ويصل إلى 36% في رنح فريدريك. يمكن علاج الأعراض النفسية إما من قبل طبيب الأعصاب أو الطبيب العام، أو طبيب الرعاية الأولية، أو من قبل طبيب نفسي. وكما هو الحال دائمًا، يجب على الأطباء الاستفسار عن الأفكار الانتحارية، لأنها سبب واضح للوفاة يمكن الوقاية منه، ويجب التعامل معها بحذر، ولكن بشكل عام. وبالتأكيد، في ممارستي السريرية، أسأل جميع مرضى اضطرابات الحركة عن الأفكار الانتحارية إلى جانب الاكتئاب والقلق والذهان. وهذا ركن أساسي في منهجي العلاجي.

لا توجد إرشادات علاجية محددة للرنح الوراثي [00:03:00] باستثناء احتمال تفضيل دواء سيتالوبرام لعلاج SCA3، لوجود بعض الأدلة ما قبل السريرية التي تدعم ذلك. وأودّ أن أضيف أنه ينبغي تجنب مضادات الذهان قدر الإمكان، نظرًا لخطر الإصابة بمتلازمات التأخر ومرض باركنسون الناجم عن الأدوية، مما قد يُعقّد الحالة السريرية ويؤدي أيضًا إلى تفاقم الأعراض الحركية.

بالانتقال إلى الذهان، فهو نادر الحدوث نسبيًا، ولكنه قد يظهر في بعض الأنواع الفرعية، ونادرًا ما يُعقّد المراحل المتقدمة من مرض فريدريك. لذا، إذا ظهرت هذه الأعراض في مرض فريدريك، ولم تكن في المراحل المبكرة من المرض، فيجب البحث عن أسباب أخرى، مثل تعاطي المواد المخدرة وما شابه. وكما ذكرتُ سابقًا، يجب استخدام مضادات الذهان بأقل جرعة فعّالة. من المؤكد أن هذا أسهل عند علاج الاكتئاب أو القلق، ولكنه أصعب عند علاج الذهان. في الواقع، أرى أن الدواء الأمثل، كما هو الحال في مرض باركنسون، هو الكويتيابين أو الكلوزابين. ورغم عدم وجود بيانات كافية حول استخدام بيمفانسيرين، المُعتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج الذهان في مرض باركنسون، إلا أنه بالنظر إلى البيانات المتوفرة حول اضطرابات التنكس العصبي الأخرى، قد يكون استخدامه خارج نطاق الاستخدام المُعتمد خيارًا معقولًا.

يُعدّ التعب أحد أهمّ العوامل. فهو شائع أيضاً ويرتبط بشدة المرض الحركي، ولكنه متعدد الأسباب. ولا شكّ أن الأعراض النفسية تلعب دوراً في ذلك أيضاً. ويمكن النظر في استخدام المنشطات لهذا الغرض، إذ يجري فريقنا البحث في هذا الأمر حالياً.

اضطرابات النوم شائعة أيضاً. ورغم أن اضطراب سلوك النوم المصاحب لحركة العين السريعة قد يحدث في حالات الرنح المرتبطة بمرض باركنسون، إلا أن النوع الثالث من رنح المخيخ النخاعي الشوكي (SCA3) هو الأكثر شيوعاً، ولكنه قد يظهر أيضاً في النوعين الثاني والأول. لذا، ينبغي الاستفسار عن هذا الأمر ومعالجته عند الحاجة. أما بالنسبة لنهجي العلاجي، فأميل إلى البدء بجرعات منخفضة من الميلاتونين وزيادتها تدريجياً، كما أفعل مع مرضى باركنسون، وأقتصر استخدام البنزوديازيبينات على الحالات الشديدة جداً نظراً لآثارها الجانبية.

لذا عليك أن تضع ذلك في اعتبارك أيضًا، وهذا سبب آخر لأهمية التوصية باضطرابات النوم في حالات الرنح الوراثي. كما أن متلازمة تململ الساقين شائعة بشكل خاص في النوع الثالث من رنح المخيخ النخاعي الشوكي (SCA3). لذا، عليك الاستفسار عنها ومعالجتها كما تُعالج متلازمة تململ الساقين في مرض باركنسون.

بالانتقال إلى أعراض الأمعاء والمثانة، فهي شائعة أيضاً، وخاصةً في ترنح فريدريك، حيث قد تظهر أعراض بولية لدى نسبة كبيرة، ربما تصل إلى 80%، وأعراض معوية لدى 64%. بالمقارنة، كانت نسبة من يعانون من أعراض في الجهاز البولي السفلي 15% فقط من مجموعة مرضى ترنح المخيخ الشوكي. أما الأعراض اللاإرادية، فرغم شيوع ربطها بأمراض مثل ضمور الأجهزة المتعددة، إلا أنها قد تظهر أيضاً في متلازمة CANVAS، لذا يجب أخذ ذلك في الاعتبار ومعالجتها حسب الحاجة. كما أن الأعراض الجنسية غالباً ما يتم التقليل من الإبلاغ عنها، وأعتقد أن مقدمي الرعاية الصحية والأطباء لا يبذلون جهداً كافياً في السؤال عنها. لكنها تبرز بشكل خاص في ترنح فريدريك، ويجب الاستفسار عنها بحذر لأنها قد تكون موضوعاً حساساً للمرضى. ويمكن استخدام العلاجات القياسية لها، بما في ذلك مثبطات PD5، والتي قد تكون مفيدة.

يُعد اعتلال الأعصاب شائعًا في العديد من أنواع الرنح، بينما يرتبط الألم العصبي بشكل خاص بالرنح السائد، SCA3 و SCA1، ولكن أيضًا بالرنح المتنحي، رنح فريدريك و CANVAS.

الأستاذ أورلاندو بارسوتيني: حسنًا، ممتاز. كريس، لقد ذكرت الاضطرابات المعرفية في الرنح، هل يمكنك مناقشة المزيد حول متلازمة تأثر المخيخ المعرفي وكيفية التعرف على هؤلاء المرضى؟

الدكتور كريستوفر ستيفن: بالتأكيد. في الواقع، نقطة التقاء هذا الموضوع ومصدر بدايته قريبة جدًا من اهتماماتي، لأن متلازمة المخيخ المعرفية العاطفية (CCS) أو متلازمة شمان هي ثمرة جهد زميلي الدكتور جيريمي شمان، وهي تمثل مجموعة من العجز المعرفي والعاطفي الناتج عن خلل في المخيخ. وتعكس هذه المتلازمة دور المخيخ الذي يتجاوز التنسيق الحركي، وتحديدًا دوره في الوظائف الفكرية العليا من خلال اتصاله بمناطق القشرة المخية الأمامية والجدارية والصدغية. ومن المهم، من الناحية التشريحية العصبية، أن هذا يرتبط بآفات أو أمراض تصيب الفصوص الخلفية للمخيخ، ويعكس الجانب الحسي الحركي الأمامي، على عكس التباين المعرفي والعاطفي الخلفي. وقد رُبطت فصوص محددة بمجالات معرفية وعاطفية متميزة.

لذا، عند الحديث عن اضطراب الشخصية الحدية، تشمل السمات الأساسية الوظائف التنفيذية مثل التخطيط، وتغيير الأنماط، والطلاقة اللفظية، والتفكير المجرد، والذاكرة العاملة. كما تشمل صعوبات في الإدراك المكاني، بما في ذلك ضعف الذاكرة البصرية المكانية ونقص في اللغة.

قد تشمل الأعراض العصبية والنفسية تغيرات في الشخصية، مثل تبلد المشاعر أو السلوك غير المنضبط وغير اللائق، بالإضافة إلى صعوبات في التحكم بالانتباه والتحكم العاطفي، واضطراب الوسواس القهري (بما في ذلك الأفكار أو الأفعال الوسواسية القهرية)، واضطراب طيف التوحد، أو الذهان. لكل من هذه الجوانب المختلفة جوانب إيجابية أو سلبية، والتي قد تظهر وتُصاغ على شكل خلل في تناسق التفكير. وكما هو متوقع، وكما هو الحال مع الاضطرابات النفسية المعرفية الأخرى، يمكن أن تكون هذه الأعراض مُعيقة للغاية وتُساهم بشكل كبير في زيادة معدلات المرض.

لحسن الحظ، توجد أيضًا مقاييس مفيدة لتشخيص متلازمة المخيخ المزمنة، والتي نشرتها مجموعتنا البحثية، بما في ذلك مقياس متلازمة المخيخ المزمنة (CCS Scale) الذي نُشر عام 2017، ومؤخرًا مقياس التقييم العصبي النفسي للمخيخ (CNRS Scale) الذي نُشر عام 2025، على الرغم من استخدامه منذ عام 2016 تقريبًا. وهو عبارة عن استبيان يُوجه للمراقب أو مقدم الرعاية، وقد وُجد أنه مفيد جدًا في الكشف عن الأعراض العصبية النفسية المرتبطة بمتلازمة المخيخ المزمنة. 

الأستاذ أورلاندو بارسوتيني: حسناً يا كريس، ما هي المظاهر متعددة الأنظمة التي تحدث في حالة الرنح، والتي تتجاوز الجهاز العصبي المركزي؟

الدكتور كريستوفر ستيفن: حسنًا، هذا سؤال آخر بالغ الأهمية. مع أنني أقول إن الرنح الوراثي، وخاصة رنح فريدريك، هو اضطراب يصيب أجهزة متعددة، إلا أن هذا قد يظهر في عدد من أنواع الرنح الوراثي المختلفة. حيث تمتد الأعراض إلى ما هو أبعد من الجهاز العصبي المركزي، وقد تؤدي إلى اعتلالات صحية أو حتى الوفاة. ونتيجة لذلك، يُعدّ تشخيص هذه الحالات وإجراء الفحوصات اللازمة لها أمرًا بالغ الأهمية، إذ قد توجد علاجات أو استراتيجيات فعّالة لإدارة هذه الأعراض الجهازية.

عند مناقشة هذه الأمور، لا بد من التطرق أولاً إلى المظاهر القلبية، التي للأسف شائعة جدًا، وقد تكون نادرة في المراحل المبكرة من الرنح، مثل رنح المخيخ النخاعي الشوكي من النوع السابع المبكر، ومرض ريفسوم، واضطرابات أخرى نادرة للغاية. وبالتركيز على رنح فريدريك، تظهر المظاهر القلبية لدى ما يصل إلى 85% من المرضى الذين يُصابون باعتلال عضلة القلب وأمراض القلب، وهو السبب الرئيسي للوفاة، كما أن ما يصل إلى 62% من وفيات رنح فريدريك ناتجة إما عن قصور القلب أو اضطراب النظم. ونتيجة لذلك، من الأهمية بمكان أن يخضع مرضى رنح فريدريك لمتابعة دورية لدى أخصائي أمراض القلب، مع فحص سنوي على الأقل، وأن يشمل ذلك علاج ضغط الدم، وتغييرات في نمط الحياة، واستخدام الأجهزة الطبية عند الحاجة، بل وحتى النظر في زراعة القلب لبعض الحالات. ومن الجدير بالذكر أيضًا وجود تقارير أولية مشجعة حول تجربة علاج جيني لاعتلال عضلة القلب ورنح فريدريك، وهو أمر مطمئن.

تُعدّ الأعراض الهرمونية من المضاعفات الهامة التي تُصيب أجهزة متعددة في الجسم. وتشمل عادةً داء السكري، وهو من سمات ترنح فريدريك، حيث يُصيب ما يصل إلى 30% من المرضى. ومن الطبيعي أن يُساهم ذلك في زيادة معدلات المرض. كما توجد أسباب نادرة أخرى، مثل متلازمة وولفرام، والتي قد تكون مرتبطة أيضًا بداء السكري الكاذب. لذلك، ينبغي على طبيب الأعصاب، عند رعاية مرضى ترنح فريدريك، التأكد من خضوعهم لفحص الهيموجلوبين السكري (A1C) سنويًا. وفي حال تشخيص داء السكري، يجب علاجه في أسرع وقت ممكن. في المقابل، يرتبط قصور الغدد التناسلية الثانوي عادةً بمتلازمة غوردون هولمز والمتلازمات ذات الصلة، ويجب علاجه أيضًا. من المعروف أن المظاهر العضلية الهيكلية، مثل الجنف، تُعقّد حالة غالبية مرضى ترنح فريدريك، كما أن تشوهات القدم، مثل القدم الجوفاء، شائعة أيضًا. قد تظهر هذه التشوهات في نسبة قليلة من أنواع الترنح الوراثي الأخرى، ولكن من المهم الإشارة إلى أنها قد تتطلب تدخلًا جراحيًا.

يُعدّ فقدان البصر سمةً أساسيةً في مرض SCA7 المصحوب بضمور المخاريط والعصي، كما أنه شائعٌ أيضاً في رنح فريدريك المصحوب بضمور العصب البصري. ويُلاحظ أيضاً في متلازمة وولفرام واضطرابات الميتوكوندريا. مع ذلك، وللأسف، لا توجد حالياً علاجات فعّالة لفقدان البصر المرتبط بهذه الرنحات الوراثية، ولكن من الواضح أن هناك أملاً في المستقبل، ولا سيما مع ظهور علاجات مثل العلاج الجيني.

قد يرتبط فقدان السمع أيضًا في كثير من الأحيان برنح فريدريك، وبعض الحالات الأخرى. وأخص بالذكر رنح المخيخ النخاعي الشوكي من النوع 36 واضطرابات الميتوكوندريا. ويمكن علاج هذه الحالات كما يُعالج أي اضطراب سمعي آخر، باستخدام المعينات السمعية، وأجهزة تكبير الصوت، وزراعة القوقعة حسب الحاجة. في المقابل، من المعروف أن خلل وظائف الكبد يرتبط عادةً بمرض ويلسون، الذي قد يتظاهر برنح. ويُعد الإسهال المزمن من الأعراض الشائعة للألم الدماغي، كما قد يحدث الفشل الكلوي نادرًا في حالات الرنح الوراثي، مثل متلازمة الفشل الكلوي المصاحبة لرمع العضلات، والتي تنتج عن طفرات في جين SCAB2.

من الاعتبارات المهمة الأخرى أن هناك عددًا قليلًا جدًا من حالات الرنح الوراثي التي قد تزيد من خطر الإصابة بالأورام الخبيثة، ولكن من الضروري جدًا الانتباه لهذه الحالات عند علاج هؤلاء المرضى. عادةً ما يتبادر إلى الذهن رنح توسع الشعيرات، ولذلك، إذا كان لديك مريض مصاب برنح توسع الشعيرات، فيجب الحد من تعرضه للإشعاع أثناء الفحوصات. على سبيل المثال، استخدم التصوير بالرنين المغناطيسي كلما أمكن ذلك بدلًا من التصوير المقطعي المحوسب أو حتى الأشعة السينية التقليدية. كما يجب مراقبة المرضى عن كثب، بما في ذلك الكشف عن مختلف أنواع الأورام الخبيثة، ومعالجتهم بشكل مكثف، حيث يمكن أن يصاب المرضى بسرطان الغدد الليمفاوية، وسرطان الدم، وأورام الأعضاء الصلبة، وغيرها. وبالمثل، فإن الاضطرابات الشبيهة برنح توسع الشعيرات الناتجة عن طفرات جين MRE11، يمكن أن ترتبط أيضًا بأورام خبيثة لمفاوية، بينما يمكن أن ترتبط الأورام الخبيثة النخاعية برنح 79L المرتبط أو SCA49، على الرغم من أن هذا اضطراب نادر جدًا. أود أن أشير إليكم بالاطلاع على هذه الأنواع المختلفة من الرنح متعدد الأنظمة في بعض المراجعات الممتازة التي أعدها زملائي، مالكو روسي وخوسيه لويس بيدروسو، والذين قدموا عددًا من هذه المراجعات وكانوا مفيدين للغاية بالنسبة لي على مر السنين.

الأستاذ أورلاندو بارسوتيني: حسنًا يا كريس، شكرًا لك على الإجابة الوافية. لديّ سؤال آخر يا كريس، كيف ينبغي أن تكون الرعاية متعددة التخصصات لمرض الرنح الوراثي أكثر صرامة؟ ما الذي توصي به أنت وفريقك في جامعة هارفارد أو تقترحونه؟

الدكتور كريستوفر ستيفن: بالتأكيد، وهذا ليس جديدًا على الرنح الوراثي، بل هو موجود في حالة أي اضطراب عصبي تنكسي، وخاصة الاضطرابات النادرة والمعقدة كالرنح الوراثي. ما يجب أن نتذكره هنا هو أن المريض، كما هو الحال دائمًا، هو محور أي فريق علاجي. وفيما يتعلق بالإدارة الطبية، يُستعان بطبيب الأعصاب، ومن الأفضل أن يكون هناك أخصائي رنح، لما يتمتع به من معرفة بإدارة هذا المرض، ويتعاون مع طبيب المريض العام. وبالمثل، قد تكون هناك حاجة إلى تخصصات طبية أخرى للاستشارة أو إدارة الأعراض الجهازية، كما ناقشتُ سابقًا، فمثلاً، تُعد متابعة أمراض القلب ضرورية لرنح فريدريك. كذلك، ينبغي على أطباء العيون فحص المرضى الذين يعانون من فقدان البصر أو المعرضين لخطر الإصابة به، مثل مرضى SCA7. وقد يكون الطب النفسي أو الطب النفسي العصبي مفيدًا جدًا لإدارة الأعراض النفسية الأكثر حدة، بالإضافة إلى المعالجين النفسيين وغيرهم من مقدمي خدمات الصحة النفسية.

في حالات نادرة، قد تحتاج إلى ضمّ أخصائيين جراحيين إلى الفريق، على سبيل المثال، في جراحة العظام لعلاج مضاعفات الجنف في مرض ترنح فريدريك أو غيرها من التشوهات الميكانيكية. أودّ أن أضيف أن أطباء الطب الفيزيائي وإعادة التأهيل يُمكن أن يكونوا مفيدين للغاية، إذ يُمكنهم توجيه عملية إعادة التأهيل وتقديم إسهامات طبية هامة في حالات إعادة التأهيل المعقدة، والتي قد تُميّز بعض مرضى الرنح الوراثي، خاصةً في المراحل المتأخرة من المرض.

بالانتقال إلى جانب الرعاية الطبية، يُعدّ أخصائيو التأهيل، الذين يُعتبرون أساسيين في إدارة حالات الرنح، عنصرًا بالغ الأهمية في العلاج التأهيلي. أرى أن هذا العلاج يجب أن يكون علاجًا وقائيًا مستمرًا طوال فترة المرض، وليس مجرد دورة علاجية واحدة. بل يجب أن يكون التأهيل حاضرًا طوال فترة المرض مع إعادة تقييم دورية وتقديم العلاجات المناسبة مع انخفاض الأعراض. ​​يشمل ذلك العلاج الطبيعي، وخاصةً لتحسين التوازن وتقوية العضلات وزيادة مرونتها، بالإضافة إلى العلاج الوظيفي لتحسين المهارات اليدوية، وأنشطة الحياة اليومية، وتعديل أدوات الطعام، والأقلام، وغيرها من الأدوات المنزلية. كما يشمل أيضًا علاج النطق لتحسين عسر التلفظ ووضوح الكلام، وعلاج عسر البلع لتحسين استراتيجيات البلع الآمنة. بالإضافة إلى أجهزة التواصل المساعدة والمعززة عندما تكون اضطرابات النطق لدى المريض شديدة لدرجة تجعله يجد صعوبة في التعبير عن احتياجاته ورغباته.

من المهم أيضًا إدراك أن مستشاري علم الوراثة أعضاءٌ أساسيون في الفريق الطبي في أي اضطراب وراثي، إذ يقدمون الاستشارات الوراثية ويناقشون خطط تنظيم الأسرة، ولهم دورٌ بالغ الأهمية في اتخاذ القرارات الصعبة لأفراد الأسرة، وفهم المخاطر التي قد يتعرض لها الجيل القادم وبقية أفراد الأسرة. وقد تستدعي الحالات المرضية الشديدة رعايةً تلطيفية. كما أن للأخصائيين الاجتماعيين دورًا بالغ الأهمية في توفير موارد الاستشارة والدعم الأسري، وذلك إما عن طريق الطبيب العام أو حسب توجيهات طبيب الأعصاب المختص بالمريض.

ومن المهم أيضًا الإشارة إلى موارد المجتمع، مثل مجموعات مناصرة المرضى الهامة، بما في ذلك منظمات مثل المؤسسة الوطنية لمرض الرنح في الولايات المتحدة، ومنظمة أتاكسيا المملكة المتحدة في المملكة المتحدة، وغيرها من المنظمات المتخصصة في كل دولة. تشمل خدمات هذه المنظمات توفير مجموعات دعم للمرضى ومقدمي الرعاية، وعقد اجتماعات، والتواصل بين المرضى وعائلاتهم، كما هو الحال في الاجتماع السنوي للمؤسسة الوطنية لمرض الرنح. وتُصدر هذه المنظمات معلومات طبية مبسطة وواضحة حول مرض الرنح، بالإضافة إلى تحديثات سريرية وبحثية، وغيرها من الخدمات.

الأستاذ أورلاندو بارسوتيني: حسنًا يا كريس، هل هناك دليل على أن التمارين الرياضية مفيدة في علاج الرنح؟

الدكتور كريستوفر ستيفن: نعم، هذا صحيح. وقد استُمدّ جزء كبير من هذه الأدلة، قبل ظهور أدلة أكثر تحديدًا حول الرنح، من اضطرابات حركية أخرى مثل مرض باركنسون، حيث تتزايد الأدلة التي تدعم دور التمارين الرياضية وإعادة التأهيل في إبطاء تطور المرض. وفي الواقع، تُعدّ التمارين الرياضية حاليًا العلاج الوحيد الذي ثبتت فعاليته في إبطاء تطور مرض باركنسون. كما أنها تكتسب أهمية متزايدة في علاج الرنح المخيخي. 

أظهرت بعض التجارب السريرية العشوائية المضبوطة الحديثة فوائد ملموسة. وإذا تساءلنا عن سبب ذلك، فمن بين التفسيرات المحتملة الاستفادة من المرونة العصبية من خلال أداء المهام الحركية مرارًا وتكرارًا، أو تخفيف تفاقم الأعراض بفضل اللياقة البدنية العالية والقدرة على التحمل لدى المرضى. فعلى سبيل المثال، شملت تجربة سريرية متعددة المراكز نُشرت في مجلة Neurology العام الماضي مجموعة من 71 مريضًا مصابًا بالرنح الوراثي، تم توزيعهم عشوائيًا على مجموعتين: الأولى تلقت علاجًا طبيعيًا خارجيًا لمدة ستة أسابيع، تلتها 24 أسبوعًا من برنامج تمارين منزلية، تضمنت تمارين التوازن والتمارين الهوائية بدلًا من نشاطهم المعتاد. وقد كشفت هذه التجربة عن تحسن في شدة الرنح والاستقلالية الوظيفية، وهو تحسن استمر لمدة 30 أسبوعًا. وفي تجربة لاحقة، قارنت تجربة أخرى بين تمارين هوائية عالية الكثافة في المنزل وتمارين التوازن. ووجدت أن تمارين التوازن الهوائية عالية الكثافة حسّنت أعراض الرنح والتعب واللياقة الهوائية أكثر من تمارين التوازن وحدها. والجدير بالذكر أن هذه الفوائد استمرت لمدة عام كامل لدى المشاركين في المجموعة الهوائية الذين واصلوا التدريب بانتظام. يشير هذا إلى أن إعادة التأهيل المكثفة ممكنة، أي أن ممارسة التمارين خمسة أيام في الأسبوع مفيدة. مع ذلك، في حالات أخرى من الرنح، كانت التمارين الأقل تكرارًا مفيدة أيضًا. لذا، حتى لو لم تتمكن من ممارسة هذه التمارين المكثفة، وهو أمر قد لا يناسب الجميع، وقد يكون مستحيلاً في بعض حالات الرنح المتقدمة، فإن ممارسة التمارين الأقل تكرارًا لا تزال مفيدة. إضافةً إلى ذلك، أقترح تشجيع الالتزام بالتمارين. ينبغي محاولة جعل التمارين ممتعة، وقد تكون هذه استراتيجية فعّالة.

لذا، توجد بعض البيانات التي تستخدم ألعاب الفيديو والتي قد تكون مفيدة. أميل إلى التوصية بتضمين مجموعة متنوعة من أساليب التمارين المختلفة، بما في ذلك تمارين التوازن والتمارين الهوائية. وقد استمتع بعض المرضى أيضًا باستخدام نظام ألعاب الفيديو للتدرب على التوازن. وكما ذكرت، يمكن أن يكون ذلك ممتعًا. لأنه في النهاية، إذا كنت ترغب في أن يلتزم شخص ما بهدف ممارسة التمارين الرياضية بانتظام، فعليك التأكد من أنها ليست عبئًا، وليست معاناة لا يشعرون فيها إلا بالتمارين.

الأستاذ أورلاندو بارسوتيني: كريس، الآن أود التطرق إلى موضوع أكثر حساسية. متى ينبغي لنا التفكير في الرعاية التلطيفية في حالات الرنح، وكيف أناقش هذا الأمر مع المريض وعائلته؟

الدكتور كريستوفر ستيفن: بالتأكيد، وأعتقد أن تفكيرنا بشأن الرعاية التلطيفية قد تطور بشكل ملحوظ على مر السنين. مع ذلك، يميل هذا الموضوع إلى أن يكون حساسًا، ويرجع ذلك أساسًا إلى أن المرضى لا يفهمون حقًا الغرض من الرعاية التلطيفية وأهدافها. لذا، ينبغي النظر في الرعاية التلطيفية في المراحل المبكرة من المرض، وليس فقط في نهاية الحياة. لكن الرعاية التلطيفية المبكرة والتخطيط المسبق للرعاية لهما أهمية خاصة. ويبرز هذا الأمر في حالات الاضطرابات سريعة التطور، والتي قد تشمل ترنح فريدريك، حيث قد يصبح المرضى مقعدين على كرسي متحرك، في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات من العمر في الشكل الكلاسيكي للمرض، ولكن بشكل خاص في الحالات سريعة التطور جدًا مثل الأمراض الوراثية المكتسبة. حيث قد يتوفى بعض المرضى، على سبيل المثال، المصابون بداء كروتزفيلد جاكوب الوراثي بعد أشهر من ظهور الأعراض. ​​لذا فهذه حالة مختلفة نوعًا ما.

سأتحدث بتفصيل أكبر عن الرعاية التلطيفية لمرضى الرنح الوراثي عمومًا. سأذكر أن من بين المؤشرات التي تستدعي النظر في إحالة المريض إلى الرعاية التلطيفية: الأعراض الطبية أو النفسية الشديدة أو المستعصية، والصعوبات العاطفية أو الروحية أو الاجتماعية، وأهداف الرعاية المعقدة، أو الحاجة إلى تخطيط مسبق للرعاية، ومعاناة مقدم الرعاية أو إرهاقه، وتدهور جودة الحياة أو القدرة الوظيفية بشكل كبير. في المقابل، تُخصص رعاية المحتضرين للمرضى الذين يعانون من مراحل متقدمة جدًا من المرض، مع ضعف وظيفي كبير وفقدان للاستقلالية. لكن هذا لا يعني أن المرضى يمكنهم الاستمرار في رعاية المحتضرين ثم التوقف عنها. ونظرًا للوصمة المرتبطة بالرعاية التلطيفية، من المهم التحلي بالشفافية والصراحة عند مناقشة الإحالة مع المرضى، وشرح ماهية الرعاية التلطيفية وما لا تُمثله، ومحاولة تصحيح المفاهيم الخاطئة الشائعة، حيث يعتقد معظم المرضى أن الرعاية التلطيفية هي رعاية نهاية الحياة. وهذا ليس تعريفًا للرعاية التلطيفية. لذا، فإن وظيفتنا كأطباء هي شرح أهداف الرعاية التلطيفية [00:22:00] المتمثلة في تعظيم جودة الحياة والتركيز عليها، والتي يمكن أن تكون موجودة في أي مرحلة من مراحل المرض، وأيضًا في الواقع أي شخص يجب أن يكون الهدف هو تعظيم جودة الحياة والتركيز عليها، وكذلك إدارة الأعراض بشكل مناسب.

ومن المهم أيضًا ملاحظة أن الرعاية التلطيفية تُقدم عادةً بالتزامن مع العلاج الطبي الفعال، وهو أمر قد لا يدركه الكثير من المرضى وعائلاتهم. بصفتك طبيبًا، عليك استخدام التواصل الرحيم والاستماع الفعال لاستطلاع آراء المريض وتفضيلاته وردود فعله العاطفية وقيمه. من المهم أيضًا مناقشة مسار المرض لدعم عملية اتخاذ القرار. يجب أن تتناول هذه المناقشة أيضًا التخطيط المسبق للرعاية وأهدافها، مع مراعاة مفارقة الإعاقة. تتمثل مفارقة الإعاقة في أن المرضى قد ينظرون إلى حالات مستقبلية على أنها غير مقبولة، مثل استخدام الكرسي المتحرك أو مواجهة صعوبة في الكلام، وما شابه ذلك.

لكن في الواقع، عندما يصلون إلى تلك المرحلة، يجدونها مقبولة بمجرد أن تصبح واقعًا، إذ يتأقلمون مع الوضع الجديد. لذا عليك التفكير في ذلك أيضًا. وأود أن أقول، من واقع خبرتي، إن الرعاية التلطيفية كانت مفيدة جدًا للمرضى وعائلاتهم، كما أنها دعمٌ قيّمٌ لأطباء الأعصاب.

ولحسن الحظ، لدينا فريق رائع للرعاية التلطيفية، وفريق رعاية تلطيفية عصبية هنا في مستشفى ماساتشوستس العام.

الأستاذ أورلاندو بارسوتيني: حسنًا. وكريس، هل يجب أن نناقش موضوع التبرع بالدماغ في حالات الرنح، ما رأيك في هذا؟

الدكتور كريستوفر ستيفن: لذا أقول نعم، يجب علينا بالتأكيد مناقشة التبرع بالدماغ في حالات الرنح الوراثي. لطالما اعتبرتُ التبرع بالدماغ أعظم هدية يمكن أن يقدمها المرضى أو ذووهم. وأشرح هذا الأمر دائمًا بهذه الطريقة لأنها هبة معرفية ستساهم في فهم أفضل للرنح، ونأمل أن نصل في النهاية إلى علاج له.

أودّ أن أقول إنه بالإضافة إلى الهدف الإيثاري المتمثل في تحسين المعرفة العلمية، من المهم أيضًا الإقرار بأن تشريح الجثة لا يزال المعيار الذهبي للتشخيص المرضي العصبي الدقيق. كما أوضح صراحةً أنه على الرغم من وجود إمكانية لدراسة الأمراض باستخدام الخلايا الجذعية المشتقة من المرضى، وهو ما قد يدفع المرضى للتساؤل: "مع توفر كل هذه التقنيات، لماذا نحتاج إلى التبرع بالدماغ ودراسة أنسجة المخ؟". وبينما يمكن تحويل هذه الخلايا الجذعية المشتقة من المرضى إلى خلايا عصبية، فإن فهمنا للكيمياء الحيوية والتغيرات النسيجية الناجمة عن هذه الاضطرابات المدمرة لن يتحقق إلا باستخدام أنسجة ما بعد الوفاة. ومن المهم أيضًا تذكر أنه قد يكون من الممكن إجراء اختبارات جينية بعد الوفاة على أنسجة المخ، على سبيل المثال، إذا لم يكن ذلك ممكنًا أثناء الحياة. ومع ذلك، فإن العامل المحدد الرئيسي للتبرع بالدماغ هو في الواقع قلة طلبات التبرع من الأطباء. وقد أظهرت الدراسات بالفعل أن نصف الأطباء لا يتواصلون مع المرضى أبدًا بشأن التبرع بالدماغ. تتضمن بعض أسباب عدم طلب الموافقة في كثير من الأحيان، على وجه الخصوص، عدم الارتياح عند طرح الموضوع، ولكن أيضًا عدم الوعي بالفوائد الطبية والعلمية لعمليات التشريح بعد الوفاة.

أحيانًا، تفرض القيود التنظيمية، فضلًا عن المبالغة في تقدير ردود فعل العائلات السلبية، اعتقادًا خاطئًا بأنهم لن يوافقوا على هذا الأمر، لأن هذا قد لا يكون صحيحًا. [00:25:00] أود أيضًا، من وجهة نظر المريض وعائلته، أن نعترف بوجود عوائق، منها اعتبار التبرع إجراءً تدخليًا أو مُسببًا لإصابة جسدية، أو تعارضه مع المعتقدات الروحية أو الدينية، أو مخاوف لدى المريض نفسه. قد يحمل بعض الأفراد هذه المخاوف. علينا أيضًا أن نأخذ في الاعتبار انعدام الثقة التاريخي الناجم عن فضائح الاحتفاظ بالأعضاء. أرى أن التوقيت مهم أيضًا عند طرح موضوع التبرع بالدماغ، ويُفضل مناقشته بينما لا يزال المريض يتمتع بالأهلية العقلية ليتمكن من المشاركة الفعالة في اتخاذ هذا القرار، وليس فقط قبل وفاته الوشيكة. كما أنصح بإعادة طرح الموضوع خلال زيارات المتابعة الخارجية أثناء مسار المرض. لكن هناك عدة جوانب يجب أخذها في الاعتبار.

بالإضافة إلى ذلك، يُدرك الأفراد المصابون باضطرابات وراثية نادرة حدود العلم. قد تُسهم أنسجة المخ بالفعل في مساعدة العلماء للأجيال القادمة، بمن فيهم أفراد أسرهم أو أبناؤهم. لذا، يُمكن أن يكون هذا دافعًا قويًا لهم للاهتمام بالتبرع بأدمغتهم والموافقة عليه. غالبًا ما يكون الحصول على الموافقة عمليةً مُطوّلة وليست مجرد مقابلة واحدة. وكما ذكرتُ، ينبغي إشراك المريض وأفراد أسرته في المناقشات ذات الصلة. كما أُزوّد ​​المرضى وأفراد أسرهم أو أقربائهم بمعلومات مكتوبة حول العملية مُسبقًا ليتمكنوا من الاطلاع عليها في المنزل. من المهم أيضًا معالجة المخاوف المُحتملة مُسبقًا، مثل التكاليف والتشوّهات والمعتقدات الدينية، كما ذكرتُ.

لذا، قد تُشكّل التكاليف عائقًا بلا شك. من المهمّ التحدّث بصراحة حول هذا الأمر. مع ذلك، قد تُقدّم بعض صناديق المراكز الأكاديمية ومنظمات دعم المرضى، مثل المؤسسة الوطنية لترنّح المخيخ، تمويلًا لتغطية جميع تكاليف النقل وتشريح الدماغ. بينما تبقى عائلة المتبرّع مسؤولة عن نفقات الجنازة أو حرق الجثة المعتادة. وقد تُؤخذ في الاعتبار أيضًا المعتقدات الدينية.

مع ذلك، تجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من أن معظم الأديان الرئيسية تدعم التبرع بالأعضاء والأنسجة، فإذا كان لدى المرضى أسئلة أو مخاوف محددة بشأن موقف دينهم من هذه المسألة، فقد يرغبون في التحدث مع أحد رجال الدين، ولذا فمن المؤكد أنه ينبغي عليك تشجيعهم على ذلك، لأنك كطبيب أعصاب، يجب أن تكون خير مدافع عن مريضك.

الأستاذ أورلاندو بارسوتيني: حسنًا. شكرًا لك يا كريس على مشاركة هذه المعلومات القيّمة، وشكرًا لمستمعينا على انضمامهم إلينا. نأمل أن تساعدكم هذه الحلقة في التعامل مع الأعراض غير الحركية في حالات الرنح الوراثي بثقة ودقة أكبر. شكرًا لكم.

الدكتور كريستوفر ستيفن: شكراً جزيلاً لك يا أورلاندو. [00:28:00]